21世纪经济报道记者季媛媛 实习生 郭之睿 上海报道初二那年，乐乐（化名）刚下晚自习，周围的同学从身边匆匆经过，他走得很慢，因为视物模糊，接着他不小心摔了一跤。随后一周时间内，乐乐失明，同时确诊了戈谢病。

戈谢病是“超罕见病”中的一种。世界卫生组织将罕见疾病定义为患者数量占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变，全世界约有7000种已命名的罕见病。而 “超罕见病”例如溶酶体贮积症（LSDs）中的戈谢病、庞贝病、法布雷病等，这些罕见病的确诊人数仅为百人数量。目前国内对“超罕”尚无完整定义，而苏格兰、新加坡、澳大利亚等则将患病率小于 1/50,000的疾病定义为“超罕见病”。

患者数量少和病情的复杂给“超罕见病”的诊断带来了极大的困难。尽管近年来，越来越多的罕见病药物能够通过快速审评审批在我国上市，然而由于这些药物研发成本高、周期长、患者人数少，对应的特效药往往对于患者个体来说价格高昂。我国还未建立起系统完善的罕见病用药保障机制，部分罕见病药物尤其是高值药短时间内医保难以报销，在家庭支付能力不足的情况下，患者面临用不起药、无法足量用药困境。

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在2月28日第十六个“国际罕见病日”到来之际，湖南省儿童医院血液内科主任、小儿内科主任医师郑敏翠教授对21世纪经济报道记者指出，“超罕见病”如不能及时进行治疗，病情进展非常严重，甚至致残致死。例如，戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者身体中缺少一种酶，即β-葡萄糖脑苷脂酶（GBA），身体会堆积因没有这种酶而无法代谢的“垃圾”，这些“垃圾”会损害着身体多个器官和系统。尽管切除脾脏是一种治疗选择，但患者同样会面对切除脾脏后身体中的“垃圾”无处可去的情况，如此也会危害其它器官。此外，患者如无法用上特效药即酶替代治疗，除了器官受损更快，还会有神经系统并发症、发育落后等诸多现象。这也意味着，患者需要实现规范性的治疗，更好地保障生活质量。

特别是在医保保基本的前提下，探索和落地多层次用药保障是“超罕见病”患者群体长期生存的希望。“这是一个系统性的问题，从筛查到诊疗再到用药保障，任何一个环节患者都有可能会遇到的困难。以药物保证而言，患者如能及时用上特效药、长期规范治疗，他们其实可以像正常人一样生活、工作并回馈社会。我们和患者一样，希望超罕见病用药保障政策一直保持和延续，看着他们像普通人一样，在未来实现自己的职业规划。”郑敏翠说。

被忽视的“幼小”群体

在失明之前，乐乐做过一次切脾手术。6-7岁时因为脾脏肿大，乐乐在没有查明真正病因下无奈将脾脏切除。“当时医生说脾脏有破裂的可能，切掉能保命。”切脾不解决根本问题，反而加速了致病物质在其他脏器的堆积。乐乐妈妈回忆，在切脾之前，乐乐的身材很瘦小，拖着大肚子。他常常喘不过气来，走路吃力，嘴唇是苍白的，没有一点血色。因为免疫力不好，几乎每月感冒一次前往诊所吊水。